Fundación Colombiana de Medicina Genómica
Quiénes somos
La Fundación Colombiana de Medicina Genómica (FCMG) es una entidad sin ánimo de lucro comprometida con acercar la medicina genómica a las personas, las familias y las comunidades que enfrentan enfermedades de origen genético en Colombia.
Nacimos con el propósito de integrar la investigación científica, el diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y el trabajo comunitario para contribuir a una atención más humana, equitativa y basada en el conocimiento. Creemos que el acceso a la información genética y al acompañamiento oportuno puede transformar la vida de las familias y fortalecer la toma de decisiones en salud.
Nuestro trabajo se desarrolla principalmente en el Caribe colombiano, donde acompañamos a familias en riesgo de enfermedad de Huntington mediante actividades de investigación, asesoramiento genético, educación, orientación y presencia en el territorio. Al mismo tiempo, promovemos la formación de talento humano, la divulgación científica y la construcción de alianzas para impulsar el desarrollo de la medicina genómica en el país.
En la Fundación Colombiana de Medicina Genómica trabajamos para que la ciencia no permanezca únicamente en el laboratorio, sino que llegue a las comunidades y genere un impacto positivo en la vida de las personas.
Dirección científica
Médico, PhD en Medicina Molecular | M.Sc. en Ciencias Básicas Biomédicas | Esp. en Biomedicina Molecular
Médica e investigadora, su trayectoria ha estado dedicada a comprender las enfermedades genéticas desde la atención de las personas, la investigación científica y la realidad de las familias que viven con ellas. Desde el inicio de su formación se destacó académicamente, siendo reconocida como la mejor estudiante de Medicina de la primera promoción de médicos generales de la FUSM, en 2001.
Su formación en genética y medicina molecular la llevó desde el Caribe colombiano hasta la Universidad de Santiago de Compostela, en España, donde realizó su Doctorado en Medicina Molecular bajo la tutoría del Prof. Ángel Carracedo. Allí consolidó su experiencia en neurogenética y diagnóstico molecular de enfermedades causadas por expansiones genéticas, particularmente en el estudio de ataxias hereditarias.
A su regreso a Colombia, continuó fortaleciendo el desarrollo de la genética y la medicina genómica en la Región Caribe. Fue creadora y directora del primer programa de Maestría en Genética del Caribe colombiano, con énfasis en diagnóstico molecular, bioinformática y genética forense. Por este aporte a la formación científica de la región, recibió en 2009 un reconocimiento de la Coordinación Internacional de Estudios para el Desarrollo Sostenible. También lideró la creación del primer Laboratorio de Investigación en Genética y del primer Grupo de Investigación en Genética de la Universidad Simón Bolívar.
En 2014 fundó el Grupo de Investigación en Medicina Genómica (GIMEGEN) de la Universidad Simón Bolívar, desde donde ha impulsado la formación de nuevos investigadores, el desarrollo de proyectos científicos y la colaboración con centros nacionales e internacionales.
Una parte fundamental de su trabajo se ha concentrado en la enfermedad de Huntington, trasladando su experiencia en neurogenética molecular al estudio de familias colombianas afectadas por esta enfermedad. Su labor la ha llevado más allá del laboratorio y directamente a las comunidades, especialmente en municipios del departamento del Atlántico, donde ha trabajado con familias en riesgo y promovido la integración del diagnóstico clínico y molecular con el asesoramiento genético.
Este contacto directo con las familias también le permitió reconocer una realidad: para muchas personas afectadas por enfermedades genéticas, obtener un diagnóstico es solo una parte del camino. Las dificultades para acceder a servicios especializados, recibir orientación genética y encontrar acompañamiento representan barreras adicionales, particularmente para las familias en condiciones de vulnerabilidad.
De esta experiencia y de su compromiso por acercar los avances de la genética a quienes más los necesitan surge la Fundación Colombiana de Medicina Genómica, orientada al diagnóstico, el asesoramiento genético, el acompañamiento y el apoyo social de familias afectadas por enfermedades huérfanas y neurogenéticas.
Su trayectoria integra así medicina, investigación y compromiso social, bajo una convicción que ha acompañado su trabajo científico y asistencial: la genética no debe quedarse en el laboratorio; debe convertirse en conocimiento que llegue a las personas, oriente a las familias y contribuya a transformar sus realidades.
Nuestro equipo
Médico cirujano de la Universidad Libre y Magíster en Genética de la Universidad Simón Bolívar. Especialista en Gerencia en Salud y en Procesos de Calidad en Servicios de Salud. Investigador del Grupo de Investigación en Medicina Genómica (GIMEGEN), con participación en proyectos sobre enfermedades hereditarias y asesoramiento genético, integrando aspectos éticos en el análisis genético y la toma de decisiones médicas.
Médico cirujano y Magíster en Epidemiología Clínica por la Universidad del Norte. Miembro del Grupo de Investigación en Medicina Genómica (GIMEGEN), con experiencia investigativa en farmacogenética y enfermedades de origen genético. Cuenta con competencias en análisis estadístico, diseño e interpretación de ensayos clínicos y realización de revisiones sistemáticas y metaanálisis.
Técnica Laboral por Competencias en Laboratorio Industrial, con experiencia en análisis fisicoquímico y microbiológico, manejo de instrumentos y equipos de laboratorio y aplicación de procedimientos de seguridad. Desde 2019 se desempeña como laboratorista para Ciencias Básicas y Biomédicas de la Universidad Simón Bolívar, donde actualmente lidera el Laboratorio de Microbiología Industrial. Cuenta con experiencia en preparación de medios de cultivo, procedimientos microbiológicos, gestión de calidad, manejo de equipos e inventarios y apoyo a actividades docentes.
Bacterióloga y Magíster en Ciencias Básicas Biomédicas, Especialista en Biomedicina Molecular y en Pedagogía de las Ciencias. Cuenta con amplia trayectoria en docencia e investigación en las áreas de genética humana, microbiología, inmunología, biología molecular y enfermedades infecciosas. Ha participado en proyectos y publicaciones científicas nacionales e internacionales, así como en la formación de estudiantes de pregrado y posgrado.
Bacterióloga y Magíster en Biología Molecular y Biotecnología, Especialista en Hematología en el Laboratorio Clínico y Banco de Sangre. Cuenta con una amplia trayectoria profesional en laboratorio clínico y se desempeña en la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Libre, donde ejerce como profesora asociada. Su experiencia incluye el área de diagnóstico molecular.
Ingeniera Industrial y Magíster en Administración de Proyectos, Especialista en Gerencia de Proyectos de Ingeniería. Cuenta con más de 20 años de experiencia profesional, con trayectoria en dirección de proyectos, automatización y transformación de procesos organizacionales.
Se ha desempeñado como consultora sénior en gestión de proyectos, apoyando la implementación de buenas prácticas para la dirección de proyectos, programas y portafolios, y cuenta con experiencia como docente de posgrado en universidades de Latinoamérica. Es miembro fundadora y Past President del PMI Caribe Colombia Chapter y posee certificaciones internacionales como PMP®, PRINCE2, WPS Practitioner y PMO Practitioner. Su experiencia aporta una perspectiva especializada en gestión, planificación y estructuración de proyectos.
Psicóloga y Especialista en Psicología Clínica por la Universidad Simón Bolívar, con experiencia en evaluación, intervención y acompañamiento psicológico. Ha participado en la atención de pacientes con enfermedad de Huntington y sus familiares, brindando apoyo psicológico durante los procesos de asesoramiento genético. Su experiencia incluye además intervención en crisis, psicoterapia, orientación familiar y actividades de promoción y prevención en salud mental. También cuenta con experiencia en docencia universitaria y supervisión de prácticas clínicas.
Trabajadora social, Magíster en Proyectos de Desarrollo Social y Doctora en Administración, con amplia trayectoria en investigación, docencia universitaria y gestión académica. Fue Directora General del Instituto de Investigaciones de la Universidad Simón Bolívar y ha acompañado la consolidación de grupos y redes de investigación a nivel regional, nacional e internacional. Su experiencia investigativa incluye áreas relacionadas con desarrollo social, familias, comunidades y condiciones de salud en poblaciones vulnerables.
Médico y referente internacional en genética y medicina genómica, Ángel Carracedo es profesor emérito de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) y director del Grupo de Genómica y Bioinformática del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS). Ha desarrollado una extensa trayectoria en genética forense, genética clínica y medicina genómica, siendo pionero en la implementación y estandarización de las pruebas de ADN con aplicación forense.
Su investigación se ha extendido hacia el estudio de enfermedades raras, trastornos del neurodesarrollo, enfermedades complejas y medicina personalizada, contribuyendo al desarrollo y aplicación de herramientas genómicas en el ámbito clínico. Ha dirigido instituciones y programas estratégicos de medicina genómica y cuenta con una amplia producción científica internacional, con publicaciones en revistas como Nature Genetics, Science y Nature. A lo largo de su carrera ha recibido numerosos reconocimientos nacionales e internacionales, entre ellos la Medalla Adelaide, la Medalla Galien, el Premio Rey Jaime I y la Medalla de Galicia. En 2026 fue elegido académico de número de la Real Academia Nacional de Medicina de España y recibió el Premio Nacional de Investigación por su trayectoria científica en medicina forense y genómica.
Licenciada en Bioquímica por la Universidad de Oviedo y Doctora en Medicina Molecular por la Universidad de Santiago de Compostela. Es investigadora líder del grupo de Farmacogenómica y Descubrimiento de Medicamentos (GenDeM) del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela y responsable de Farmacogenética de la Fundación de Medicina Xenómica.
Su trabajo se centra en la farmacogenética y su aplicación a la práctica clínica, con proyectos traslacionales en psiquiatría, adicciones y cardiología. Coordina la plataforma Farmaxen de la Universidad de Santiago de Compostela y ha participado en la implementación de la farmacogenética en psiquiatría dentro del Plan Galego de Saúde Mental. Además, coordina el Proficiency Testing en Farmacogenética, orientado a evaluar la calidad analítica y armonizar los estándares de los laboratorios que trabajan en esta área en España.
Bioquímico y Doctor en Ciencias Biomédicas, Profesor Titular de la Universidad de Chile y actualmente Director de Investigación de la Vicerrectoría de Investigación y Desarrollo de la Universidad de Chile. Es investigador principal del Departamento de Oncología Básico-Clínica, con una destacada trayectoria científica en farmacología y toxicología molecular, particularmente en farmacogenómica, toxicología molecular y toxicogenómica.
Su trabajo ha estado orientado al estudio de los factores genéticos que influyen en la respuesta a los medicamentos y al desarrollo de la medicina personalizada. Cuenta con una amplia producción científica y experiencia en formación de investigadores de posgrado. Además, coordina la Red Latinoamericana para la Implementación y Validación de Guías Clínicas Farmacogenómicas (RELIVAF) y participa en redes y consorcios internacionales relacionados con farmacogenómica y medicina de precisión.
Divulgación científica
septiembre 1, 2026
Antigua Guatemala, Guatemala | 3–5 de septiembre de 2025
Participamos en el VI Congreso Latinoamericano de Farmacogenómica y Medicina Personalizada (SOLFAGEM 2025), encuentro internacional que reunió a investigadores y profesionales para compartir avances y experiencias en farmacogenómica y medicina personalizada.
Durante el congreso presentamos el póster científico “Pharmacogenetics of CYP2D6 in Colombian Patients with Huntington’s Disease”, un trabajo enfocado en el estudio farmacogenético del gen CYP2D6 en pacientes colombianos con enfermedad de Huntington.
septiembre 1, 2026
Cartagena de Indias, Colombia | 11–14 de junio de 2025
Participamos en el XVIII Congreso Colombiano y XII Congreso Internacional de Genética Humana, realizado en Cartagena de Indias, con la presentación de dos pósteres científicos relacionados con la enfermedad de Huntington.
Los trabajos presentados fueron:
La participación permitió compartir el trabajo investigativo desarrollado alrededor de la enfermedad de Huntington, incluyendo su estudio genético y molecular en familias de la Región Caribe colombiana y el abordaje de la farmacogenética en esta enfermedad.
septiembre 1, 2026
Universidad Simón Bolívar – Barranquilla, 11 de junio de 2025
El simposio reunió a investigadores y profesionales nacionales e internacionales para abordar avances en medicina genómica, farmacogenómica, enfermedades raras y medicina de precisión. Entre los temas presentados estuvieron la genómica poblacional, las aplicaciones clínicas de la farmacogenómica, el abordaje molecular de familias en riesgo de enfermedad de Huntington, las terapias para enfermedades raras, la farmacogenética en psiquiatría y el estudio del gen DPYD.
El encuentro contó con la participación de expertos de Colombia, España y Chile y buscó promover la integración de la genómica en la práctica clínica, la formación en medicina genómica y la colaboración entre investigadores y profesionales. La Fundación Colombiana de Medicina Genómica participó junto con la Universidad Simón Bolívar, la Universidad Libre, la Clínica Bonnadona y la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGEN).
Creo que esta extensión está perfecta para la página. Luego podemos acompañarla con 2–4 fotos del evento y los nombres de algunos conferencistas destacados, pero sin volver a repetir sus perfiles completos porque ya estarán en la sección de colaboradores.
Nuestro trabajo
Llegar hasta donde están las familias
La enfermedad de Huntington no afecta solamente a una persona. Su carácter hereditario hace que el diagnóstico, el riesgo genético y la incertidumbre puedan acompañar a varias generaciones de una misma familia.
El trabajo desarrollado en comunidades del Caribe colombiano ha permitido acercarse a familias afectadas o en riesgo de enfermedad de Huntington en Juan de Acosta, Tubará, Puerto Caimán, Barranquilla y Algarrobo, conociendo de primera mano sus historias, dinámicas familiares y las dificultades que enfrentan en torno a la enfermedad.
Las visitas de campo han sido una parte fundamental de este proceso. A través del contacto directo con las comunidades se han reconstruido historias familiares, se han identificado personas y familias en riesgo y se han desarrollado procesos de evaluación, toma de muestras y diagnóstico molecular, acompañados de espacios de información y asesoramiento genético.
Comprender el riesgo también requiere acompañamiento
En una enfermedad hereditaria como la enfermedad de Huntington, una prueba genética puede tener implicaciones que van mucho más allá de un resultado de laboratorio. Saber que existe un riesgo y decidir si se desea conocer el propio estado genético o comprender qué puede significar un resultado para los hijos y otros familiares son situaciones que requieren información clara y un abordaje responsable.
Por esta razón, el asesoramiento genético ha acompañado el trabajo realizado con las familias, facilitando la comprensión de la enfermedad, de su patrón de herencia y de las posibles implicaciones de la información genética, dentro de un proceso que respeta la autonomía y las decisiones individuales.
Ciencia, territorio y realidad social
El trabajo de campo también ha permitido identificar las barreras sociales, económicas y geográficas que pueden obstaculizar el acceso a los diagnósticos y a la atención especializada de las personas afectadas por enfermedades neurogenéticas.
Estas experiencias muestran que estudiar una enfermedad genética implica no solo comprender su mecanismo molecular, sino también conocer el contexto en el que viven las personas y las familias afectadas.
La experiencia en estos territorios ha permitido articular la investigación científica, la medicina genómica y el asesoramiento genético con las realidades de las comunidades, haciendo visible una problemática que durante años ha permanecido fuera del conocimiento de gran parte de la sociedad.
Detrás de cada muestra hay una historia familiar. Y detrás de cada historia, generaciones de personas que han convivido con la enfermedad, con el riesgo de heredarla y, muchas veces, con la incertidumbre de no saber.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
¿Qué es?
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética que afecta progresivamente el cerebro. Se debe a una alteración en la secuencia del gen HTT, que da lugar a una forma anormal de la proteína huntingtina y, con el tiempo, produce daño en determinadas células del cerebro.
La enfermedad se caracteriza por presentar síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Uno de los signos más conocidos es la corea, caracterizada por movimientos involuntarios, irregulares e impredecibles. También pueden presentarse cambios en el pensamiento, el comportamiento y el estado de ánimo.
Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta y progresan con el tiempo, aunque la edad de inicio y la forma de manifestación de la enfermedad pueden variar entre las personas.
¿Cómo se hereda?
La enfermedad de Huntington presenta un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa que una persona que posee la alteración genética causante de la enfermedad tiene, en cada embarazo, un 50 % de probabilidad de transmitirla a su hijo o a su hija.
Esta probabilidad es la misma en cada embarazo y no depende de si otros hijos han heredado o no la alteración genética.
¿Quiénes están en riesgo?
Los hijos biológicos de una persona con la mutación genética que causa la enfermedad de Huntington pueden estar en riesgo de haberla heredado.
Tener un familiar con Huntington no implica automáticamente tener la enfermedad. El riesgo depende de la relación familiar y de cómo se haya transmitido la alteración genética en la familia.
¿Cómo puedo saber si tengo la alteración genética?
La enfermedad de Huntington puede confirmarse mediante una prueba genética realizada a partir de una muestra de ADN. Esta prueba analiza una región específica del gen HTT y determina el número de repeticiones CAG presentes en ella.
En personas que ya presentan síntomas compatibles con la enfermedad, la prueba genética puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Una persona adulta que no presenta síntomas, pero sabe que está en riesgo por sus antecedentes familiares también puede decidir realizarse una prueba genética para saber si heredó la mutación. Esto se conoce como prueba genética predictiva.
¿Tengo que hacerme la prueba si estoy en riesgo?
No. Conocer o no el propio estado genético es una decisión personal y voluntaria. El resultado de una prueba predictiva puede tener importantes implicaciones emocionales, familiares y reproductivas. Algunas personas desean conocerlo para tomar decisiones sobre su futuro, mientras que otras prefieren no saberlo.
Por esta razón, la decisión debe tomarse de manera informada y sin presiones. El asesoramiento genético permite comprender qué puede significar cada posible resultado antes de decidir si realizar la prueba.
¿Qué es el asesoramiento genético?
El asesoramiento genético es un proceso de información y acompañamiento que ayuda a las personas y sus familias a comprender una enfermedad genética, su forma de herencia, el riesgo para otros familiares y las implicaciones de realizar una prueba genética.
En la enfermedad de Huntington, es especialmente importante considerar la situación de una persona sin síntomas que considere realizarse una prueba predictiva. Antes de tomar la muestra, debe recibir información suficiente para comprender qué implica conocer el resultado y decidir libremente si desea continuar con el proceso.
El objetivo del asesoramiento no es decidir por la persona, sino proporcionarle información y acompañamiento para que pueda tomar una decisión informada, autónoma y acorde con sus circunstancias personales y familiares.
Este contenido es informativo y no reemplaza una valoración médica o genética profesional.
Investigación e impacto
La investigación desarrollada sobre la enfermedad de Huntington en el Caribe colombiano ha integrado la caracterización clínica y molecular, el análisis de genealogías y el asesoramiento genético para familias afectadas y en riesgo, con trabajo de campo en diversas comunidades del departamento del Atlántico.
Este trabajo ha permitido identificar personas portadoras de expansiones del gen HTT, realizar diagnóstico molecular y predictivo, y generar información sobre la presencia y características de la enfermedad en familias de la región.
Los resultados han sido presentados en congresos nacionales e internacionales y han contribuido a la producción científica en genética humana y en medicina genómica.
La investigación se desarrolla en articulación con GIMEGEN de la Universidad Simón Bolívar y mantiene vínculos de colaboración científica con instituciones nacionales e internacionales, entre ellas la Universidad de Santiago de Compostela (España) y la Universidad de Chile.
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